什么是结节性硬化

结节性硬化症是一种常染色体显性遗传疾病，极少部分也可散发，是以中枢神经系统和各种非神经组织错构瘤及良性肿瘤性病变为特点，主要包括大脑、皮肤、心脏、肝脏、肾脏、肺脏等器官。结节性硬化临床症状轻微，常在五岁以前发病，青春期或者成年后也有发病的，患者一般以癫痫为主诉就医，通常都会有智力障碍，典型表现是头面部血管纤维瘤、癫痫发作和智力发育障碍为主的三联征，但是同时出现率比较少见。

结节性硬化症的治疗方法有哪些

目前关于结节性硬化症的治疗正在研究中，现阶段主要是针对结节性硬化症累及的不同器官不同系统进行对症治疗，以提高患者生活质量，完全治愈的比例较小。

一、药物治疗

1、西罗莫司：该药可通过控制细胞增殖而治疗肾血管肌脂瘤和肺淋巴管平滑肌瘤等。

2、抗癫痫药物：结节性硬化症的主要临床表现就有癫痫发作，抗癫痫药物的选择要因人而异，需要根据患者的年龄、癫痛的发作类型、频率、程度以及伴随器官累及不同来综合判断。对于婴儿痉挛症的控制首选氨己烯酸，此外，托吡酯、拉莫三嗪、促肾上腺皮质激素及类固醇类药物也有一定的效果。

3、依维莫司(雷帕霉素类似物)：该药品是一种抑制mTOR的兔疫抑制剂，抑制结节性硬化症患者的细胞增殖，它已被美国FDA批准用于室管膜下巨细胞瘤的治疗，其针对其他结节性硬化症并发症的使用正在研究。

二、手术治疗

1、巨细胞星型细胞瘤可引起阻塞性脑积水，若患者出现明显的占位效应，出现颅高压症状(即头痛、呕吐、视乳头水肿)可考虑手术治疗。

2、癫痫发作频繁，类型为复杂性发作、全面性大发作者，经药物治疗后无效者可考虑手术治疗，常用的手术方法包括局灶性脑皮质切除、迷走神经刺激术、胼胝体切断术，以预防癫痫发作造成的人格障碍、性格改变。

3、面部血管纤维瘤患者可选择整容手术治疗。

三、物理治疗

面部血管纤维瘤及甲周纤维瘤，可采用液氮冷冻、电灼、微波、CO2激光等方法治疗，但是容易复发。